在精准医学逐步进入“全人群、多因子”风险建模时代，多基因风险评分（Polygenic Score, PGS）因其对复杂性状的遗传易感性建模能力，已成为遗传流行病学与疾病预测研究的核心工具。然而，由于现有PGS方法各自建立在不同的遗传结构假设之上，计算策略复杂、参数调优依赖强，同时面临跨种族泛化能力不足、缺乏系统评估机制等挑战，制约了PGS在复杂人群中的广泛应用。
针对上述关键科学问题，学院曹晨教授联合公共卫生学院，在总结当前主流PGS算法模型假设与实证研究的基础上，开发了PGSFusion平台：聚焦跨人群、跨模型、跨平台并与与流行病学交互分析的PGS研究计算平台。该平台系统集成了17种主流PGS构建方法，覆盖单性状、多性状、功能注释、跨人群四大PGS模型方法，并构建了以UK Biobank为核心的高质量参考面板与验证体系。研究成果于2025年7月14日正式发表于国际期刊《Genome Medicine》。
PGSFusion平台释放PGS潜力
覆盖17种主流方法，适配不同研究场景
平台内置17种PGS构建方法，包括11种单性状、1种多性状、2种注释辅助、3种跨人群方法。支持参数自动选择、算法性能对比与风险评估等核心功能。
多种人群适配：EUR、EAS、AFR人群全覆盖
PGSFusion预设来自UK Biobank和1000 Genomes Project的欧洲、东亚和非洲参考面板，确保PGS在不同人群中的广泛适用性与可迁移性。
操作简洁，支持多格式自动识别
平台可自动识别rsID、P值、Beta等字段，无需手动处理变量格式，适配GEMMA、BOLT-LMM等常见格式。
内置大规模流行病学分析模块
平台内置UK Biobank中201种复杂性状的验证集，支持PGS性能评估与与年龄、性别、生活方式、社会经济地位（SES）等11种协变量的交互分析。
PGSFusion作为首个系统整合多种遗传建模范式（包括单性状、多性状、功能注释与跨种族方法），并结合多族群参考数据与验证框架的PGS研究平台，旨在回应当前复杂性状遗传结构异质性、多人群转译性差及方法泛化性能评估不足等关键科学问题。通过标准化的数据处理流程与丰富的协变量交互分析模块，PGSFusion为探索多基因风险评分在群体健康风险评估与精准医学研究中的适用性与局限性提供了解决方法。
这项研究的通讯作者为曹晨教授、黄鹏副教授、杨晟副教授，叶翔宇、纪小龙为本文共同第一作者，文章访问地址为：
https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-025-01505-w
PGDSFusion平台地址为：http://www.pgsfusion.net。